Retinitis pigmentosa is eigenlijk niet één ziekte maar een verzamelnaam voor een groep ziekten die gekenmerkt wordt door slecht zien in het donker (nachtblindheid) en zeer geleidelijke beperking van het gezichtsveld, die uiteindelijk leidt tot kokerzien.

De  ernst en het beloop kunnen heel erg wisselen: soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd duidelijk, soms wordt de ziekte pas op middelbare leeftijd vastgesteld.

Wij gaan ervan uit dat de aanleg om de ziekte te krijgen, wel in alle gevallen erfelijk bepaald is.

Het gaat hierbij om verschillende vormen van erfelijkheid, waarbij de kans om de aandoening over te dragen op eventuele kinderen varieert van zeer gering (minder dan 1%) tot vrij aanzienlijk (maximaal 50 %).

Indien u een erfelijkheidsonderzoek wilt, kunt u dat overleggen met uw oogarts of met uw huisarts.

Geschat wordt dat ongeveer 1 : 4000 mensen retinitis pigmentosa (RP) heeft. Dat betekent dat

er tegen de 4000 mensen met deze aandoening  in Nederland moeten zijn.

Omdat de aanleg van de ziekte erfelijk is, zullen soms meerdere familieleden RP hebben, zodat de ziekte en het beloop al uit ervaring bekend zijn.

Toch  kunnen er grote verschillen zijn in het beloop van de ziekte, zelfs binnen één familie!

Bovendien is het zo, dat bij ongeveer de helft van de RP patiënten geen andere familieleden met de aandoening bekend zijn.